昌平流产物 CNV-seq + STR 高精度版
适用人群
流产物CNV-seq+STR高精度版，仅需流产组织与母血对照，7-10个工作日出具染色体异常病因分析报告，精准指导复发性流产诊疗。
适用人群
- 经历胎停或稽留流产，需明确胚胎染色体病因的患者
- 反复自然流产（2次及以上），需排除染色体异常因素的女性
- 流产物采样不理想，担心母源污染影响结果的临床病例
- 超声提示胚胎形态异常，需遗传学确认的孕早期流产案例
- 高龄（≥35岁）孕妇发生自然流产，需排除染色体非整倍体风险
- 既往有染色体异常胎儿妊娠史，再次流产后需精准病因诊断者
检测内容
本检测采用CNV-seq（低深度全基因组测序，1×覆盖）结合STR多重检测技术。以GRCh37/hg19为参考基因组，通过超声打断流产物组织及母血DNA、制备文库、高通量测序及生物信息分析，检测染色体大于100kb的片段缺失或重复。可覆盖染色体非整倍体（如常染色体三体、45,X等，占早期流产病因约50%）及致病性微缺失微重复。但明确不能检出：三倍体、四倍体（占早期流产约20%）、单亲二倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体（<30%）、100kb以下CNV、以及近着丝粒/端粒等高度重复区域异常。STR部分用于鉴别母源污染，提升结果可靠性。
检测流程
采样极其便捷：仅需提供流产物组织（优选清亮绒毛，避免血凝块及蜕膜）及2-3ml母体外周血（无需空腹）。流产物可放于生理盐水或专用保存液，4℃冷藏24小时内送检。我们提供免费邮寄采样盒，本地医院或实验室可协助取样，昌平地区支持上门接收样本。全程无创（母血仅需普通采血），无需特殊准备，极大降低患者奔波负担。
准确性说明
本检测基于高通量测序平台，确保出具变异均有高质量数据支持。STR多重检测可有效鉴定母源污染，避免因母体DNA混入导致假阴性（如掩盖胎儿三体）或结果解读偏差。阳性结果（如检出15三体、16三体、45,X等）可明确胚胎染色体病因，指导遗传咨询及再生育方案（多数为新发偶发，下次妊娠风险不显著增加）。阴性结果（未检出CNV）仍需警惕多倍体、平衡易位或单基因病因，建议结合核型分析或含母源污染鉴定的高精度版重新评估。
详细流程
- 咨询与开单：就诊优生门诊，医生评估适应症后开具检测申请单
- 样本采集：流产后立即收集清亮绒毛组织（约5-10mg），同时采集母血2-3ml
- 样本保存：流产物放入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏；母血常规EDTA抗凝管
- 送样：昌平本地可送至指定实验室，异地免费邮寄（提供预付费快递盒）
- 实验室接收：样本信息核对，提取DNA，质检合格后进入测序流程
- 测序与数据分析：CNV-seq文库制备、高通量测序（1×低深度），STR位点分型及母源污染评估
- 结果解读：生物信息平台比对GRCh37/hg19，注释变异，依据ACMG/ClinGen标准判读
- 报告发放：7-10个工作日内出具PDF报告，医生解读并提供遗传咨询
检测须知
- 流产物必须为绒毛组织，避免混入母体蜕膜或血块，否则可能影响结果
- 母血样本需与流产物同时送检，用于STR对照及母源污染鉴定
- 本检测不包含核型分析，无法检出三倍体、四倍体、平衡易位等结构异常
- 嵌合体比例低于30%可能无法检出，结果阴性需结合临床综合判断
- 报告周期7-10个工作日，从实验室接收合格样本之日算起
- 若流产物样本量不足或质量不佳，可能需要重新采样
- 结果仅针对本次流产组织，不代表夫妻双方遗传背景
- 遗传咨询建议结合父母双方核型、家族史及临床表型综合分析
常见问题
Q: 我流产后没留组织，下次怀孕前需要先查这个吗？
A: 不需要。本检测是针对已发生的流产组织样本进行的病因分析，不用于怀孕前的预防性筛查。如果希望评估再发风险，建议你和伴侣先进行外周血染色体核型检查，排查是否存在平衡易位等可遗传的结构异常，再结合本次检测结果综合判断。
Q: 这个检测能查出来是精子还是卵子的问题吗？
A: 不能直接区分。如果检出常染色体三体（如16三体），绝大多数是卵子减数分裂错误导致，与母体年龄相关。但CNV-seq无法追踪变异来源。如需明确是父源还是母源，需要做父母核型分析或更精细的SNP分型检测。
Q: 我在昌平，检测报告上的GRCh37/hg19参考基因组会影响结果解读吗？
A: 不会影响诊断结论。GRCh37/hg19是当前临床主流参考基因组，本检测比对数据库（UCSC、DGV、DECIPHER等）均基于该版本建立。虽然更新版本已发布，但临床变异注释和致病性判断仍以hg19为标准，确保解读一致性和可靠性。
Q: 我在昌平，报告显示‘致病性CNVs 0个’，但流产物没做核型分析，现在还能补救吗？
A: 可以。流产物组织若仍有剩余标本（如石蜡包埋块或新鲜组织），可补做核型分析，用于识别本检测查不出的三倍体、四倍体、平衡易位。核型培养失败率较高（30-50%），若组织已无剩余，您和配偶可做外周血核型分析排查携带者状态。建议咨询遗传咨询门诊。
Q: 流产物送检后，多久能拿到报告？
A: 报告周期为7-10个工作日。参考实际案例，样本于11月4日到样，11月11日出具报告，约7天完成。我们会在报告出具后第一时间通过预留联系方式通知您，您可在线查看电子版报告。