置顶 昌平做产前CNV-seq(含STR)需要准备什么?完整指南

这个检测查什么

如果把宝宝的遗传信息比作一本由46章（染色体）组成的生命之书，这项检查就像一个精细的校对程序。它主要查看两方面：一是章节数量对不对，有没有多印或少印了整章（染色体数目异常，如唐氏综合征）；二是章节内部有没有较大篇幅（通常指100kb以上）的错页、漏印或重复印刷（染色体结构异常，如微缺失/微重复综合征）。这项技术能发现许多传统方法可能遗漏的细微“印刷错误”。但需要注意的是，它主要关注染色体层面较大范围的结构和数量变化，对于单个“字词”的错误（单基因病）或某些非常复杂的重排，检出能力有限，也不是针对所有遗传性疾病的全方位筛查。

谁需要做这个检测

• 在昌平医院产检时，医生根据B超或血清学筛查提示风险增高的孕妈妈。
• 年龄超过35岁，希望在昌平获得更全面染色体筛查的孕妈妈。
• 夫妇一方有染色体异常，或生育过异常宝宝，再次备孕的家庭。
• 在昌平产检发现胎儿结构异常，希望查明潜在染色体原因的孕妈妈。
• 有反复流产或胎停育史，希望排查染色体因素的夫妇。
• 无创DNA检测提示高风险，需要进一步确认的孕妈妈。

检测流程

1. 您在昌平产检时，与医生沟通检测需求，确认适合性并签署知情同意书。
2. 根据医嘱，在昌平合作医院或指定采血点完成羊水或外周血样本采集。
3. 样本通过专用物流，安全送达位于昌平或其他城市的中心实验中心。
4. 实验室收到样本后登记信息，开始进行DNA提取与建库等前处理。
5. 使用NGS平台对样本进行大规模平行测序，获取海量数据。
6. 生物信息分析师对测序数据进行专业分析和解读，识别染色体异常。
7. 由遗传咨询顾问或医师审核分析报告，确保结论严谨可靠。
8. 约7个工作日后，您可通过线上系统查看或收到纸质报告，并可预约解读服务。

重要提醒

• 检测前请务必与产检医生充分沟通，了解检测的适用范围与局限性。
• 采样前无须特殊空腹，保持正常作息与情绪稳定即可。
• 如选择羊膜腔穿刺，术后需在医院观察休息片刻，并遵医嘱注意休息。
• 请准确填写个人信息及联系方式，确保报告能准确送达。
• 报告出具后，建议在医生或遗传咨询顾问帮助下解读结果与后续步骤。
• 请妥善保管检测报告，可作为您未来孕育健康宝宝的重要参考依据。
• 检测费用需自付，不支持医保报销，请提前了解各昌平机构的具体收费。
• 若对流程或结果有任何疑问，请及时联系为您服务的咨询顾问或机构。