先看数据——昌平全外显子基因测序的检测方法、报告周期和参考价格一目了然。
检测信息
项目分类: 综合基因检测
样本类型: 外周血
检测方法: 全外显子WES+生信分析
临床用途: 系统排查遗传病/罕见病致病基因,辅助临床诊断
报告周期: 30-60个工作日
参考价格: 10200元（2026年更新）
检测内容
如果把我们的身体比作一本精密的生命说明书，基因就是构成这本书的字母。全外显子测序，就像是使用高倍放大镜，系统性地阅读这本说明书里最关键、最常被‘翻阅’的核心章节（即外显子区域）。这项查看能帮助我们发现这些核心章节里是否存在一些关键的‘印刷错误’（基因变异）。这些错误可能与您或家人现在面临的某些体质困扰有关，也可能是未来某些健康状况的潜在提示。它能包含绝大多数已知的、与疾病相关的基因区域，为理解健康状况提供一份来自生命底层的参考地图。需要知晓的是，它主要解读已知的、有明确研究关联的基因区域，对于基因中功能尚不明确的广阔区域，以及基因之外的环境、生活方式等因素，目前无法提供解读。
检测适用对象
- 如果您或家人在昌平有难以确诊的健康问题，希望找到根源。
- 若家中有不止一位成员患有相似疾病，担心是遗传因素导致。
- 计划在昌平组建家庭，希望提前了解可能遗传给后代的可能性。
- 对自身健康状况有深度探索意愿，想进行最周全的基因初筛。
- 在昌平生活，有特定罕见病家族史，希望为自己和家人评估风险。
- 已经历多次常规检查仍不明原因，希望通过基因层面寻找方向。
检测步骤详解
- 在昌平通过电话或在线渠道与我们顾问进行初步咨询，确认检测意向。
- 签署知情同意书并完成支付，检测费用为自费项目。
- 根据您的位置，安排到达昌平合作网点采样或接收配送的采样工具包。
- 按照指引完成您和家人的血液样品采集。
- 将样本寄回或送至我们在昌平的指定实验室。
- 实验室收到样本后开始进行基因测序与数据分析，周期约为4-6周。
- 分析完成后，由专业团队生成详细的检测报告。
- 您将通过加密方式获取电子版报告，并可预约专家进行报告解读。
昌平全外显子基因测序机构推荐
北京昌平万核医学检测中心
地址: 北京市昌平区政府街209号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 东城区、西城区、朝阳区、丰台区、石景山区、海淀区、门头沟区、房山区、通州区、顺义区、昌平区、大兴区、怀柔区、平谷区、密云区、延庆区
周边: 近昌平公园, 昌平区医院对面, 昌平新世纪商城旁
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分（295条评价 5星好评94% 4星好评2% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
北京其他全外显子基因测序机构：
昌平三甲医院参考
1. 北京市回民医院
地址: 北京市西城区右安门内大街11号
电话: 010-83912679
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 北京大学临床肿瘤学院
地址: 中国北京市海淀区阜成路52号
电话: 8812 1122
资质: 三级甲等 / 专科医院
3. 北京大学第一医院妇产儿童医院
地址: 北京市西城区德胜门外安康胡同五号
电话: 010-66551122
资质: 三级甲等 / 专科医院
4. 中国医学科学院阜外医院
地址: 北京市西城区北礼士路167号
电话: 010-68314466
资质: 三级甲等 / 专科医院
大家都在问
问: 这个检测费用里，包含了如果发现阳性结果，再做一次验证的费用吗？
您好，标准检测费用通常不包含对阳性结果进行二次验证（如Sanger测序验证）的费用。如果在数据分析中发现需要验证的关键位点，我们的咨询顾问会主动告知您验证的必要性、相关费用以及操作流程，由您自主决定是否进行。
问: 我看网上有些机构的全外显子测序价格只要几千块，为什么你们这个要一万多？有什么区别？
您好，价格差异通常与检测深度、数据分析的精准度、解读团队的专业背景以及后续提供的咨询服务直接相关。我们的定价包含了全面的家系分析、专业的临床级数据解读和持续的咨询服务。选择时建议您详细了解服务内涵，而不仅是比较价格。
问: 我在昌平做和在其他城市做，价格会不一样吗？
您好，我们的收费标准是全国统一的，在昌平和其他城市，同一检测项目的标价是一致的。但具体的支付流程和方式，可能会根据当地合作机构的细微规定略有不同，核心检测服务与价格不变。
问: 在昌平哪里可以做这个检测？
在昌平，我们通常与具备资质的专业医学检验实验室合作。您无需自行前往实验室，我们会协调专业的护士上门采样，或将采样盒寄送给您，您再到附近的合作诊所完成采血，样本统一寄回中心实验室分析，非常便捷。
问: 邮寄的采样包，里面的液体会不会有安全问题？
请您放心。采样包内的所有液体（如唾液保存液）均为无毒、无害的专用试剂，并经过严格密封和安全测试，符合运输标准，不会对您和家人造成任何安全风险。
问: 我爸妈都七十多了，还能做这个检测吗？对老人身体有影响吗？
您好，完全可以。高龄人群进行全外显子测序有助于从基因层面了解自身的健康状况和潜在风险。检测仅需采集几毫升血液或唾液样本，对老年人身体没有任何伤害或负担。费用是10200元，需自费。
问: 这个检测能查出来我为什么一直怀不上宝宝吗？
您好，全外显子家系测序是查找不孕不育潜在遗传病因的重要工具之一。它可以分析可能与生殖功能相关的众多基因。如果存在单基因遗传因素，这项检测有较高几率能发现线索，为后续的生殖健康管理提供参考。
问: 全外显子测了，是不是就把我所有的基因都测完了？
不是的。全外显子测序主要覆盖基因的蛋白质编码区（外显子），这部分约占基因组的1%-2%。还有大量的非编码区（内含子、调控区域等）未包含在此检测中。它测的是目前认为与疾病关联最密切、信息最明确的部分。
注意事项
- 检测前请充分了解项目内容与意义，并确认所有参与检测的家庭成员知情同意。
- 采样前无需特殊准备，如近期有严重感染或输血史，请提前告知顾问。
- 请确保采样管标签信息准确、清晰，与申请信息完全一致。
- 收到采样包后，请尽快按说明完成采样并寄回，以保证样本质量。
- 报告签发后，主张在专业人士指导下解读，理解检测结果的科学含义与局限性。
- 基因信息是个人隐私，请妥善保管您的检测报告，避免信息泄露。
- 检测结果为一次性付费，后续如有新的科学发现，解读可能更新，请注意留意。
- 本检测为自费项目，无法使用社会医疗保险进行费用报销。
