先看数据——昌平全外显子基因测序的检测方法、报告周期和参考价格一目了然。

基本信息一览

项目分类: 综合基因检测

样本类型: 外周血

检测方法: 全外显子WES+生信分析

临床用途: 系统排查遗传病/罕见病致病基因,辅助临床诊断

报告周期: 30-60个工作日

参考价格: 10200元(2026年更新)

检测项目详解

如果把人体想象成一本由基因写成的生命说明书,全外显子测序就像是重点解读了其中所有核心的“操作步骤”章节。这项技术同时分析您和您的直系亲属(通常是父母与子女)的血液样本,系统地检查与身体功能、发育密切相关的近两万个基因的编码区域。它能帮助寻找那些可能诱发遗传性健康问题的基因变化,为一些复杂的情况开展线索或方向。但需要了解的是,它首要注意已知与疾病相关的基因区域,并非检查全部DNA;同时,检测出的某些基因变化,其与健康的具体关联,有时也需要结合个人情况综合推断,并非所有发现都有明确的临床意义或干预方案。

检测适用对象

  • 若您在昌平,孩子有不明原因的发育迟缓或智力障碍,可考虑。
  • 在昌平孕前的夫妇,担忧某些家族健康问题可能遗传给下一代。
  • 昌平的家庭,有多位成员患有同类或不同类的复杂健康问题。
  • 为孩子进行过多次专项检查,在昌平仍未找到明确原因。
  • 希望为全家人建立一份全面的基因信息档案,作为健康参考。
  • 有明确的家族遗传史,希望了解自身及子女的潜在风险。

操作步骤一览

  1. 在昌平通过线上或电话进行咨询,顾问会为您详细讲解并确认检测意向。
  2. 签署知情同意书并完成在线支付,检测价格为自费项目。
  3. 您可以选择在昌平的合作网点采样,或等待邮寄到家的采样包。
  4. 您与需要一同检测的家人,来到网点或在家由专业人员完成静脉采血。
  5. 样本通过专用物流安全送达实验室,您会收到样本确认通知。
  6. 实验室进行基因测序、生物信息分析和医学解读,全程约需数周。
  7. 报告生成后,昌平的顾问会联系您,安排报告解读服务。
  8. 您可以通过线上或线下方式获取并理解您的完整基因检测报告。

昌平全外显子基因测序机构推荐

北京昌平万核医学检测中心

地址: 北京市昌平区政府街209号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 东城区、西城区、朝阳区、丰台区、石景山区、海淀区、门头沟区、房山区、通州区、顺义区、昌平区、大兴区、怀柔区、平谷区、密云区、延庆区

周边: 近昌平公园, 昌平区医院对面, 昌平新世纪商城旁

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(295条评价 5星好评94% 4星好评2% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

北京其他全外显子基因测序机构:

1. 北京海淀万核医学检测中心(北京)

地址: 北京市海淀区清华东路甲414号

电话: 400-8381-255

2. 北京丰台万核医学检测中心(北京)

地址: 北京市丰台区配套商业太平桥路145号

电话: 400-8381-255

3. 北京西城万核医学检测中心(北京)

地址: 北京市西城区月坛南街122号

电话: 400-8381-255

4. 北京门头沟万核亲子鉴定基因检测中心(北京)

地址: 北京市门头沟区新城东街177号

电话: 400-8381-255

5. 北京大兴万核亲子鉴定基因检测中心(北京)

地址: 北京市大兴区欣宁街185号

电话: 400-8381-255

昌平三甲医院参考

1. 北京大学口腔医院第五门诊部

地址: 北京市朝阳区朝阳门外吉庆里14号佳汇国际中心A座305

电话: 010-65538893

资质: 三级甲等 / 门诊

2. 黔东南州中医医院

地址: 贵州省凯里市北京东路24号

电话: 0855-8276134

资质: 三级甲等 / 其他

3. 北京市昌平区中西医结合医院

地址: 北京市昌平区黄平路219号

电话: 010-58596000

资质: 三级甲等 / 其他

4. 首都医科大学附属北京同仁医院南区

地址: 北京市经济技术开发区西环南路2号

电话: 010-58266699

资质: 三级甲等 / 综合医院

高频问答

问: 检测结果异常的话,你们会推荐我去昌平的哪家医院看病吗?

您好,我们不会指定具体医院。但根据检测发现的异常情况,我们的遗传咨询师会为您解释该结果可能关联的健康领域,并提供在昌平寻找对应专科医生(如神经内科、心血管科、遗传咨询门诊等)的一般性建议,供您参考选择。

问: 花这么多钱做这个检测,最主要的收益到底是什么?怎么判断值不值得?

您好,它的核心价值在于为个人和家庭提供一份关于遗传健康风险的“底层数据地图”。对于有家族病史或特定健康担忧的情况,它能提供关键的预警或排除信息,指导更精准的健康管理。是否值得,取决于您对自身健康信息的重视程度,以及希望用这些信息来解答何种疑问或规避何种风险。我们的顾问可以帮助您评估其与您个人情况的相关性。

问: 报告上的专业术语看不懂怎么办?

这正是我们提供专业解读服务的原因。遗传咨询师会用通俗易懂的语言,把报告中的基因名称、变异位点和健康意义给您讲清楚,确保您能充分理解报告内容。

问: 采血是要抽静脉血吗?大概要抽多少?

是的,主要采集您的手臂静脉血。样本量非常少,通常只需要抽取2-3毫升,大概是一个小试管的量,对身体完全没有影响,请您放心。

问: 这个检测和医院里开的针对某一项病的基因检测,哪个更好?

您好,没有绝对的好坏,取决于目标。如果您的目标非常明确(如怀疑特定遗传病),针对该病的专项检测可能更快速经济。如果您的情况复杂、病因不明,或想进行全面筛查,全外显子测序的范围更广,是更合适的选择。

问: 付钱后,所有沟通和服务都是由最开始那个顾问负责吗?会不会换人?

您好,我们致力于提供连贯的服务体验。原则上,您的专属顾问会全程跟进您的项目。如果遇到顾问岗位变动等特殊情况,我们会安排交接,确保有新同事及时、完整地接手您的案例,并提前与您沟通,不会影响服务质量。

问: 这个检测能查癌症吗?

它可以检测出许多与遗传性肿瘤综合征相关的基因胚系变异,这些变异可能增加个体患某些癌症的遗传风险。但它并非专门针对已发生肿瘤的体细胞突变检测。如果您关注癌症遗传风险,建议在咨询时明确告知,以便评估检测的针对性。

温馨提示

  • 检测前请与家人充分沟通,确保了解检测目的与意义。
  • 采样前无需特殊准备,无异常饮食饮水即可。
  • 请确保采样时填写的信息准确无误,并与身份证件一致。
  • 收到采样包后,请尽快安排采样,并按照说明寄回样本。
  • 报告出具后,提议通过专业解读充分理解报告内容。
  • 请将检测报告妥善保管,作为个人健康信息档案的一部分。
  • 检测结果可能对您未来的生活规划有参考价值,请审慎对待。
  • 请注意,此项检测为自费项目,不适用于医保报销。